Il counselling genetico è un atto medico complesso mediante il quale i soggetti e le famiglie interessate vengono informati sulla natura, l’ereditarietà e le implicazioni delle malattie genetiche, nel tentativo di fornire un aiuto in merito al prendere decisioni “informate” d’ordine medico e personale.
Perché richiedere una consulenza genetica?
✔ Circa il 3% dei neonati presenta anomalie cromosomiche o difetti di un singolo gene
✔ Il 50% delle sordità, cecità, e ritardi mentali infantili sono dovuti a fattori genetici
✔ Il 30% dei ricoveri ospedalieri in età pediatrica e il 50% dei decessi pediatrici sono dovuti a malattie genetiche o malformazioni congenite
✔ Il 10% dei tumori più comuni presentano una forte componente genetica
✔ Il 5% degli adulti presenteranno una malattia multifattoriale nella quale i fattori genetici sono importanti (asma, ipertensione, diabete, cardiopatia ischemica, trombofilia genetica, patologi autoimmuni, celiachia……)
Chi e quando può richiedere una consulenza genetica?
Tutti, a qualunque età, purchè vi siano le seguenti condizioni:
• Familiarità per una malattia genetica o presenza di malformazioni congenite
• Età avanzata di uno o entrambi i genitori
• Appartenenza a popolazioni ritenute ad alto rischio di patologie ereditarie
• Consanguineità
• Sterilità maschile e femminile-infertilità
• Poliabortività
• Esposizioni ad agenti teratogeni
• Tumori
